MetabERN

Le patologie metaboliche ereditarie (CPI) sono in tutto più di 700: si tratta di malattie singolarmente rare ma collettivamente frequenti. Molte patologie metaboliche hanno gravi implicazioni per i pazienti e sono talvolta pericolose per la vita. Queste patologie includono disturbi di tutti gli organi, possono colpire persone di ogni età e richiedono la collaborazione multidisciplinare di un’ampia gamma di professionisti.

La diagnosi precoce può migliorare i risultati, ma solo il 5% delle CPI conosciute sono attualmente incluse nei programmi di screening neonatale attivi in Europa; inoltre, è necessario armonizzare i programmi nazionali. Per molte di queste patologie, la conoscenza della storia naturale della malattia, l’efficacia e la sicurezza delle terapie e il follow-up sul lungo periodo sono tuttora incompleti.

MetabERN si propone di migliorare la vita delle persone colpite da questo gruppo altamente eterogeneo di malattie, suddividendole in sette categorie principali. È la prima rete paneuropea e panmetabolica del suo genere.

La rete creerà un inventario delle malattie metaboliche, sviluppando sessioni di informazione del paziente e di formazione, avanzando diagnosi collaborative per le nuove patologie e stabilendo un punto di riferimento a lungo termine che trasferisca le competenze ai pazienti.

MetabERN svilupperà una piattaforma di con- sulenza in tempo reale per i processi decisionali clinici e promuoverà programmi di ricerca traslazionali tra CPI. Inoltre, condividerà conoscenze all’interno della rete e oltre, diffondendole alle regioni e ad altri paesi.

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