ERN ITHACA

Questa ERN riunisce esperti in malformazioni congenite e disabilità intellettive rare. Le malformazioni congenite colpiscono un bambino su 40. Per le malformazioni più comuni, come il labbro leporino, sono pre- senti reti di assistenza ben consolidate. Per le patologie più rare, le competenze sono disperse in tutta l’UE. Molte malformazioni si verificano insieme, come parte di “sindromi” associate a crescita, sviluppo o adattamento sociale anomali. Delle oltre 8 000 sindromi descritte, la maggior parte ha una frequenza inferiore a 1 su 2000.

Le anomalie cromosomiche sono una delle più comuni cause di malformazioni e disabi- lità intellettive. I nuovi test, come ad esempio il sequenziamento dell’esoma e del genoma, hanno migliorato le prospettive di diagnosi, ma normalmente non sono disponibili in oltre il 50 % dei centri altamente specializzati.

Ampliare l’accesso a queste tecnologie è un obiettivo chiave di ERN ITHACA. La rete sta anche sviluppando iniziative di telemedicina

con equipe virtuali multidisciplinari attraverso i centri dell’UE e utilizzerà le cliniche virtuali online per migliorare l’accesso alla diagnostica, senza richiedere ai pazienti di viaggiare.

ERN ITHACA collaborerà con i genitori e i pazienti per sviluppare migliori prassi e, ove necessario, avviare lo sviluppo di linee guida. Inoltre, stabilirà i criteri per i dati dei registri dei pazienti, promuoverà la formazione avanzata dei professionisti del settore sanitario e faciliterà la ricerca. La rete collaborerà con

le reti esistenti nel settore e con le ERN con la quale condivide interessi complementari, mantenendo i pazienti al centro delle proprie attività.

 

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