Rete di riferimento europea per le malattie endocrine rare
Le malattie endocrine rare causano un’atti- vità ormonale eccessiva, insufficiente o ina- deguata, resistenza ormonale, sviluppo di tumori negli organi endocrini o patologie con conseguenze per il sistema endocrino. La distribuzione epidemiologica è molto variabile e spazia da rarissima a rara, fino a patologie a bassa prevalenza. I pazienti con una malattia a bassa prevalenza possono necessitare di cure altamente specializzate da parte di un’equipe multidisciplinare guidata da un endocrinologo.
L’Endo-ERN ha istituito otto gruppi tematici principali che coprono l’intero spettro delle patologie congenite e acquisite, che sono: disturbi surrenali; disturbi dell’omeostasi di calcio e fosfato; disturbi dello sviluppo e della maturazione sessuale; disturbi genetici dell’o- meostasi di glucosio e insulina; sindromi tumo- rali endocrine di natura genetica; disturbi della crescita e obesità genetiche; disturbi ipofisari; disturbi tiroidei.
L’ERN si basa sul lavoro di diverse reti europee esistenti, comprese quelle stabilite attraverso la Società europea di endocrinologia (ESE) e la Società europea di endocrinologia pediatrica (ESPE), nonché quelle sviluppate attraverso azioni COST.
L’Endo-ERN si propone di offrire traiettorie diagnostiche e trattamenti migliori, qualità delle cure e risultati misurabili per i pazienti affetti da malattie endocrine rare facilitando la collaborazione e la formazione multidisciplinare e transnazionale e ascoltando il paziente.
Sito web: https://endo-ern.eu
Rappresentante ERN ePAG Italia: Corradin Valeria - Freo Elisabetta - Maffei Pietro - Valenti Marina - Vitali Diana
Growth
Pituitary
