Anomalie craniofacciali e i disturbi otorinolaringoiatrici
Le anomalie cranio-facciali congenite riguardano i bambini nati con aree cerebrali sottosviluppate o che presentano malformazioni del cervello, del cranio e/o del viso che causano significativi problemi funzionali e sfide psicosociali. I pazienti necessitano di follow-up e di cure dalla nascita fino all’età adulta. La conoscenza clinica e pubblica di molte di queste manifesta- zioni è scarsa e la diagnosi può essere estremamente difficile.
Questa ERN affronta le diverse lacune nelle cure, migliorando in modo significativo la conoscenza delle anomalie cranio-facciali dei prestatori di assistenza primari. La rete sta sviluppando corsi di formazione su numerose patologie, che verranno messi a disposizione attraverso un sito internet ad accesso libero.
I membri stanno lavorando insieme per miglio- rare l’istruzione, la formazione e la ricerca in stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti. Qualora non esistano organizzazioni
di pazienti, vengono consultati gruppi specifici di pazienti. ERN CRANIO sta valutando il tipo e le tempistiche dei trattamenti chirurgici presso i centri partecipanti, per far luce sul loro impatto e individuare le migliori prassi in Europa.
Raccogliendo dati sui risultati a lungo termine delle varie patologie, la rete sarà di aiuto nella consulenza ai pazienti e ai genitori e potrà con- centrare gli interventi nelle aree che hanno ricevuto un’attenzione troppo scarsa. La rete
supporterà l’individuazione di nuovi geni malat- tia, aumentando il numero di partecipanti agli studi di ricerca.
Sito web: https://ern-cranio.eu
Rappresentante ERN ePAG Italia: Attualmente non ci sono rappresentanti di pazienti Italiani in questo ERN