ERN EURO-NMD

Malattie neuromuscolari

Le malattie neuromuscolari (NMD) si manife- stano dalla prima infanzia alla tarda età adulta e sono caratterizzate da debolezza muscolare e atrofia, ma possono essere associate ad altri sintomi, tra cui stanchezza, dolore, intorpidi- mento, cecità, difficoltà di deglutizione, difficoltà respiratorie e malattie cardiache. La maggior parte delle NMD è pro- gressiva e debilitante e riduce la durata e la qualità della vita.

Ci sono lacune significative e disparità di accesso alla diagnosi e al trattamento in tutta Europa. Le principali sfide da affrontare per migliorare i risultati inclu- dono il ritardo nel rinvio dalle cure primarie a un centro specializzato e la gestione della transi- zione dai servizi pediatrici a quelli per adulti.

ERN EURO-NMD riunisce gli esperti europei per fornire ai pazienti l’accesso alle cure specialisti- che attraverso consultazioni virtuali e di persona. La rete ha lo scopo di ridurre i tempi di diagnosi del 40 % nei primi 5 anni, per migliorare la resa diagnostica del 15 % e aumentare l’accesso a percorsi di cura adeguati.

Inoltre, ERN EURO-NMD svilupperà nuove linee guida e fornirà agli operatori sanitari e ai pazienti informazioni sulle migliori prassi specifiche per la malattia. La conoscenza generata e curata dalla rete sarà resa ampiamente disponibile attraverso strumenti di eHealth. Basandosi su un solido spirito di cooperazione, la rete favorirà anche collaborazioni che potranno guidare gli sviluppi della ricerca e della terapia per rispon- dere ai bisogni insoddisfatti dei pazienti.

 

Contatti

Sito web: https://ern-euro-nmd.eu

Rappresentante ERN ePAG Italia: Onali Michela


Centri di riferimento

Spedali Civili di Brescia

AOU - Ferrara

ERN collegati

AOU Policlinico "G.Martino" di Messina

ERN collegati

Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano

Istituto Auxologico IRCCS - Milano

AO Città della Salute e della Scienza - Torino

Policlinico Universitario Fondazione Agostino Gemelli - Roma

AOU- Università degli studi della Campania Luigi Vanvitelli - Napoli

Ospedale Niguarda - Milano

ERN collegati

Rappresentanti ePAG ERN EURO-NMD

Foto di Filippo Genovese

Filippo Genovese

Rappresentante dei Pazienti
Foto di Michela Onali

Michela Onali

Rappresentante dei pazienti

Associazioni afferenti patologie ERN EURO-NMD

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