Malattie neuromuscolari
Le malattie neuromuscolari (NMD) si manife- stano dalla prima infanzia alla tarda età adulta e sono caratterizzate da debolezza muscolare e atrofia, ma possono essere associate ad altri sintomi, tra cui stanchezza, dolore, intorpidi- mento, cecità, difficoltà di deglutizione, difficoltà respiratorie e malattie cardiache. La maggior parte delle NMD è pro- gressiva e debilitante e riduce la durata e la qualità della vita.
Ci sono lacune significative e disparità di accesso alla diagnosi e al trattamento in tutta Europa. Le principali sfide da affrontare per migliorare i risultati inclu- dono il ritardo nel rinvio dalle cure primarie a un centro specializzato e la gestione della transi- zione dai servizi pediatrici a quelli per adulti.
ERN EURO-NMD riunisce gli esperti europei per fornire ai pazienti l’accesso alle cure specialisti- che attraverso consultazioni virtuali e di persona. La rete ha lo scopo di ridurre i tempi di diagnosi del 40 % nei primi 5 anni, per migliorare la resa diagnostica del 15 % e aumentare l’accesso a percorsi di cura adeguati.
Inoltre, ERN EURO-NMD svilupperà nuove linee guida e fornirà agli operatori sanitari e ai pazienti informazioni sulle migliori prassi specifiche per la malattia. La conoscenza generata e curata dalla rete sarà resa ampiamente disponibile attraverso strumenti di eHealth. Basandosi su un solido spirito di cooperazione, la rete favorirà anche collaborazioni che potranno guidare gli sviluppi della ricerca e della terapia per rispon- dere ai bisogni insoddisfatti dei pazienti.
