ERN BOND

Le patologie ossee rare comprendono disturbi della formazione, modellamento, rimodella- mento e rimozione delle ossa e difetti dei per- corsi regolatori di questi processi. Si traducono in bassa statura, deformità ossee, anomalie dei denti, dolore, fratture e disabilità e possono influenzare negativamente la funzionalità neu- romuscolare e l’emopoiesi.

ERN BOND riunisce tutte le malattie ossee rare (congenite, croniche e di origine genetica) che colpiscono la cartilagine, le ossa e la dentina. La rete si concentra inizialmente sui modelli
dell’osteogenesi imperfetta (OI), dell’ipofosfa- temia legata all’X (XLH) e dell’acondroplasia (ACH), in base alla prevalenza della malattia, alla difficoltà diagnostica e di gestione e alle nuove terapie emergenti, prima di passare a malattie più rare, per cui sono già stabiliti approcci sistematici.

Collaborando con i pazienti, BOND svilup- perà misure basate sull’esperienza e sugli esiti riportati dai pazienti. La rete svilupperà linee guida che porteranno allo sviluppo e alla diffusione delle migliori prassi. Via via che si

sviluppano nuove terapie, la rete si adopererà per garantire un rapido accesso agli studi per i pazienti coinvolti.

BOND permetterà lo sviluppo delle competenze attraverso le piattaforme di assistenza sanitaria online (eHealth) e di telemedicina, oltre a visite di lavoro, corsi di formazione e attività di divul- gazione. La rete ha lo scopo di ridurre i tempi di diagnosi diminuendo il numero di test inade- guati, fornendo diagnosi più accurate e nuovi trattamenti vitali che verranno resi disponibili entro due o tre anni.

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