ERN RARE-LIVER

Le malattie epatiche rare possono provocare danni progressivi al fegato, causando fibrosi e cirrosi. Le complicazioni della cirrosi possono portare alla morte del paziente e, in molti casi, l’unico trattamento efficace è il trapianto di fegato. Affaticamento, prurito in condizioni di colestasi e dolore e gonfiore addominale in condizioni cistiche influenzano in modo significativo la qualità della vita.

Per i pazienti pediatrici, il ritardo nella diagnosi, i problemi della crescita e la difficoltà a rag- giungere i normali traguardi dello sviluppo sono fattori chiave aggiuntivi, insieme alla sfida della transizione nella cura attraverso l’adolescenza.

ERN RARE-LIVER affronta tre aree tematiche: la malattia autoimmune del fegato, l’atresia metabolica delle vie biliari e le relative patologie epatiche, la malattia strutturale del fegato. La rete, per la prima volta nel settore delle malattie epatiche, integra pienamente i servizi pediatrici e i servizi per adulti, con particolare attenzione alle esigenze delle popolazioni di transizione e alle implicazioni per le famiglie con una diagnosi genetica.

Lo sviluppo di linee guida aggiornate è una priorità. Le linee guida cliniche verranno attuate in collaborazione con l’Associazione europea per lo studio del fegato (EASL) e la Società europea di gastroenterologia, epa- tologia e nutrizione pediatrica (ESPGHAN) e verranno supportate dalla standardizza- zione dei test diagnostici e prognostici chiave.

Le principali sfide da affrontare sono la consapevolezza clinica delle patologie epatiche rare e l’accesso equo alle opzioni di trattamento in rapida evoluzione.

 

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