Malattie neurologiche
La rete di riferimento europea per le malat- tie neurologiche rare (ERN-RND) si propone di affrontare i bisogni insoddisfatti di più di 500 000 persone che convivono con le RND in Europa. A causa della significativa eterogeneità del fenotipo e genotipo dei pazienti affetti da RND, il 60 % delle persone colpite non è ancora non diagnosticato.
La ERN-RND cerca di affrontare queste lacune attraverso la consultazione multidisciplinare virtuale, aumentando del 20% il numero di pazienti nei registri e puntando a un miglioramento del 20% nel numero di casi, ossia la percentuale di pazienti con una diagnosi finale. Verranno sviluppati percorsi assistenziali mul- tidisciplinari in collaborazione con la European Pathway Association (EPA, Associazione Europea sui percorsi di assistenza) e ORPHANET.
La rete si basa su infrastrutture esistenti, coin- volgendo una serie di reti RND già mature sotto l’ombrello dell’ERN-RND e integrando registri già attivi per patologie come la malattia di Huntington e l’atassia.
Un sistema di valutazione esterna della qualità per la standardizzazione dei test diagnostici chiave verrà sviluppato in collaborazione con la Rete europea per la qualità della genetica molecolare, garantendo che tutti i pazienti abbiano accesso alle stesse opportunità diagnostiche. La ERN-RND sosterrà interventi di formazione, ricerca e innovazione e garantirà che le voci dei pazienti vengano
ascoltate.
