Malattie ematologiche
Le malattie ematologiche comprendono le ano- malie delle cellule del sangue e del midollo osseo, degli organi linfoidi e dei fattori della coagulazione e sono quasi tutte rare. Possono essere suddivise in sei cate- gorie: difetti rari dei globuli rossi; disfunzioni del midollo osseo; disturbi rari della coagulazione; emocromatosi e altre malattie genetiche rare della sintesi di ferro; neoplasie mieloidi; neoplasie linfoidi.
La diagnosi delle malattie ematologiche rare (RHD) richiede una notevole esperienza clinica e l’accesso a una vasta gamma di servizi di laboratorio e tecnologie di imaging. Questi test permettono una classificazione precisa della malattia secondo i criteri basati su sistemi di valutazione internazionali dell’OMS e, ove possibile, su biomarcatori.
Alla luce di questi requisiti e del fatto che alcune RHD sono molto rare, la diagnosi è spesso trascurata o tardiva, in particolare nei pazienti anziani. Il trattamento è spesso difficile a causa delle infrastrutture e delle equipe specializzate necessarie, nonché della difficoltà di accesso
a trattamenti specifici quali il trapianto di cellule staminali allogeniche o dei fattori di coagulazione.
In alcuni paesi sono in atto programmi di prevenzione per determinate patologie, ma vi è un’urgente necessità di armonizzazione in materia di screening.
EuroBloodNet, con l’esperienza acquisita grazie alla Rete europea per le anemie rare e congenite (ENERCA) finanziata dall’UE e all’Associazione europea di ematologia (EHA), cercherà di: miglio- rare l’accesso alle cure sanitarie per i pazienti RHD; promuovere linee guida e migliori prassi; migliorare la formazione e la condivisione delle conoscenze; offrire consulenza clinica in settori in cui la competenza nazionale è scarsa; aumen- tare il numero di studi clinici nel campo.
