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Le malattie renali rare e complesse compren- dono una vasta gamma di malattie congenite, ereditarie e acquisite. Si stima che almeno 2 milioni di cittadini europei siano affetti da malattie renali rare: le glomerulopatie e le malformazioni renali congenite colpiscono ciascuna circa 1 milione di pazienti. Inoltre, le tubulopatie ereditarie, le malattie tubulointersti- ziali e le microangiopatie trombotiche rappresentano un numero di malattie rare e rarissime di alta rilevanza clinica.

Strumenti di diagnostica all’avanguardia sono in grado di fornire preziose informazioni circa la prognosi della malattia e le opzioni terapeuti- che, tuttavia l’accesso ai test non è universale. A causa di diagnosi tardiva e ritardi nel tratta- mento, molte malattie renali rare progrediscono verso l’insufficienza renale.

Questa ERN si propone di migliorare gli standard di diagnosi e trattamento in tutta Europa. La rete stabilirà un consenso sugli algoritmi dia- gnostici razionali per i pazienti che presentano segni e sintomi di malattia renale, compresi i criteri standard per i test genetici in caso di sospetta malattia renale ereditaria. In seguito, i gruppi di lavoro definiranno i percorsi clinici per la gestione terapeutica, dopo un’attenta analisi dei trattamenti disponibili.

I servizi di consulenza online miglioreranno la gestione di casi nuovi e complessi. L’accesso a un comitato di consulenza virtuale verrà integrato da misure amministrative volte a facilitare, ove necessario, gli spostamenti dei pazienti a centri specializzati, in linea con la direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera e il regolamento sulla sicurezza sociale. Verrà sviluppata una serie di webinar per l’insegnamento e la formazione dei professionisti sanitari.