La VASCERN è la Rete Europea di Riferimento patologie rare vascolari www.vascern.eu.

Il Coordinamento della nostra rete ha sede presso l’Ospedale Bichat di Parigi e il Coordinatore è il Prof. Guillaume Jondeau.

La VASCERN include un ampio numero di patologie raggruppate in cinque gruppi di lavoro ognuno affiancato da un ePAG ossia da una delegazione di pazienti per le patologie interessante per portare la prospettiva del paziente in tutto il lavoro VASCERN.

• HHT: E’ l’unico gruppo che rappresenta una singola patologia ossia la Teleangectasia Emorragica Ereditaria. Una patologia autosomica dominante che colpisce 1 su 6000 persone nel mondo e causa malformazioni arterovenose (MAV) a carico di tutti gli organi. I segni clinici più comuni includono l'epistassi ricorrente (epistassi nasale). Ma le MAV possono presentarsi a livello Polmonare, Cerebrale, Gastrointestinale ed Epatico con conseguenze a volte severe.
• PPL: Linfedemi primari, compreso il linfedema sindromico nei bambini e negli adulti, e disturbi linfovascolari. Linfedema secondario nei bambini fino a 18 anni, Linfedema congenito, Linfedema a insorgenza tardiva, Linfedema con coinvolgimento sistemico, Sindromi associate al linfedema.
• HTAD: La Malattia Aortica Toracica ereditaria (HTAD) copre entità patologiche con come denominatore comune aneurismi aortici toracici o dissezioni che sono familiari e/o causate da difetti genetici. Esistono sia entità sindromiche che non sindromiche. Sebbene il numero di geni coinvolti nell'HTAD sia in costante aumento, un gran numero di pazienti/famiglie con HTAD non hanno alcun difetto identificabile, il che indica che altri geni devono essere coinvolti.
• MSA La condizione principale per questo gruppo è la Sindrome Vascolare di Ehlers Danlos, che coinvolge le arterie di medie dimensioni e presenta caratteristiche particolari: ereditarietà autosomica dominante con elevata penetrazione ma espressione variabile, insorgenza precoce di complicanze, ridotta aspettativa di vita (circa 55-60 anni), vari tipi di complicanze maggiori: fratture arteriose ma anche digestive e uterine, che richiedono una formazione specifica ed esperienza medica.
• Altre condizioni che coinvolgono o influenzano le arterie di medie dimensioni sono: dissezioni coronariche spontanee (SCAD), Displasia fibromuscolare, EDS vascolare
• VASCA: questo gruppo rappresenta oltre 40 varietà di patologie nel campo delle anomalie vascolari non raggruppabili nei precedenti gruppi di lavoro illustrati. Per un elenco (non esaustivo) di queste patologie consultare il sito VASCERN.

 

Centri Italiani presenti in VASCERN

L’expertise Italiano è ben rappresentato nella VASCERN e vi presentiamo i Centri di Riferimento nei vari gruppi di lavoro:

HHT

• 🏥 Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale di Bari Policlinico-Giovanni XXIII, Bari

           🩺 Prof. Carlo Sabbà e Dott.ssa Patrizia Suppressa

 

• 🏥 Ospedale Maggiore ASST di Crema HTAD

           🩺 Prof. Elisabetta Buscarini e Dr. Guido Manfredi

 

• 🏥 Ospedale Careggi, Università di Firenze, Firenze

          🩺 Prof. Guglielmina Pepe e Dott.ssa Betti Giusti

 

VASCA

• 🏥 Ospedale Maggiore ASST di Crema

           🩺 Prof. Elisabetta Buscarini e Dr. Guido Manfredi

 

• 🏥 Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

          🩺 Prof.ssa Eloisa Arbustini e Dott. Alessandro Di Toro

 

• 🏥 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, I.R.C.C.S, Roma

           🩺 Dr. Andrea Diociaiuti e Dr. May El Hachem

 

I Gruppi PPL e MSA non hanno Centri esperti Italiani. Per I Centri interessati a fare domanda specifichiamo che l’ammissione ad una ERN segue una precisa procedura attraverso una call Europea.

E’ possibile contattare il Coordinamento della VASCERN per segnalare il proprio interesse e chiedere maggiori informazioni.

 

 

ePAG Italia in VASCERN

HHT

• Claudia Crocione - HHT WG ePAG co-chair - HHT Europe - Federation of Patient Organizations - www.hhteurope.org
• Fernando Brocca - HHT ePAG - HHT Onlus - www.hhtonlus.org
• Paolo Federici - HHT ePAG - Fondazione Onilde Carini HHT - www.hht.it

 

PPL

• Elena Matta - PPL ePAG - Lymphido Associazione di Volontariato per i pazienti con Linfedema Primario - www.lymphido.it

 

 

Al momento le patologie dei gruppi HTAD, MSA e VASCA non hanno un delegato ePAG Italiano

E’ sempre possibile inviare la propria candidatura e chiedere informazioni via 📧 a: Anne-Laure Aslanian anne-laure.aslanian@eurordis.org