Vi presentiamo ERN SKIN

Vi presentiamo l’ERN SKIN - www.ern-skin.eu

L’ERN SKIIN è la Rete Europea di Riferimento per le patologie rare dermatologiche.

Il Coordinamento della nostra rete ha sede presso l’Ospedale Necker Enfants Malades (Parigi), dipartimento di Dermatologia ed il Coordinatore è la Prof.ssa Christine Bodemer.

L’obbiettivo di ERN-Skin è supportare il progresso terapeutico in dermatologia, permettendo il miglioramento della qualità di vita dei pazienti europei affetti da patologie dermatologiche, offrendo loro assistenza sanitaria altamente specializzata e supporto nella cura quotidiana, consentendogli di rimanere nel loro ambiente domestico.

Per raggiungere con successo i nostri obiettivi, i membri di ERN-SKIN hanno sviluppato una vasta gamma di azioni, quali:

• Cooperazione medica transfrontaliera e condivisione delle conoscenze;
• Sistemi medici innovativi;
• Sviluppo e diffusione delle buone pratiche e linee guida;
• Trattamenti multidisciplinari;
• Massimizzazione dell'uso efficiente, in termini di costi, delle risorse
• Miglior gestione dei pazienti;
• Sviluppo di una consapevolezza pubblica;
• Ricerca scientifica e sviluppo diagnostico.

Il numero di malattie rare dermatologiche è realmente estremamente vasto; le loro manifestazioni e le caratteristiche cliniche variano molto. La maggior parte vengono rilevate primariamente durante l'infanzia, ma non mancano le manifestazioni negli adulti.

Per affrontare efficacemente le molteplici condizioni che rientrano nell'ambito di patologie cutanee rare e complesse, l'ERN-Skin si è suddiviso in 9 gruppi tematici così suddivisi:

1. Epidermolisi bollosa ereditaria e sindromi da fragilità cutanea - - Malattia di Darier - Malattia di Hailey-Hailey. Condizioni correlate:

• • Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
  • Junctional epidermolysis bullosa (JEB)
  • Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)
  • Kindler syndrome (KS)
  • Peeling skin syndromes
  • Darier disease
  • Hailey Hailey disease

2. Ittiosi e cheratoderma palmo-plantare, Condizione correlata

• Hereditary ichthyosis
• Hereditary Palmoplantar Keratoderma

3. Displasia Ectodermica, Incontinenti Pigmentia e mutazioni p. Patologie:

• Hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia (HED)
• Clouston syndrome
• Papillon-Lefèvre syndrome (PLS)
• EEC syndrome
• Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC)
• Rapp-Hodgkin syndrome
• ADULT (Acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth) syndrome
• Incontinentia pigmenti (IP)

4. Disturbi del tessuto connettivo mendeliano. Patologie correlate:

• Ehlers-Danlos syndromes (EDS)
• Cutis laxa (CL)
• Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
• Buschke-Ollendorff syndrome (BOS)
• Pediatric marfan syndrome

5. Disturbi cutanei a mosaico: patologie cutanee nevi e nevoidi - Malformazioni vascolari complesse e tumori vascolari cutanei e sottocutanei. Patologie correlate:

• PHACE
• CLOVE syndrome
• Proteus syndrome (PS)
• Sturge-Weber syndrome (SWS)
• Epidermal nevus syndrome (ENS)
• Phakomatosis pigmentokeratotica (PPK)
• Hypomelanosis of Ito
• Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
• Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)
• Mucocutaneous venous malformations (VMCMs)
• Kasabach-Merritt syndrome (KMS)

6. Malattie cutanee legate ai disturbi della riparazione del DNA. Patologie correlate:

• Xeroderma pigmentosum (XP)
• Trichothiodystrophy
• Cockayne syndrome (CS)
• Werner syndrome (WS)
• Bloom syndrome (BSyn)

7. Malattie bollose autoimmuni. Patologie correlate:

• Bullous pemphigoid (BP)
• Mucous membrane pemphigoid
• Epidermolysis bullosa acquisita (EBA)
• Dermatitis herpetiformis (DH)
• Pemphigus
• Pemphigoid gestationis
• Linear IgA disease

8. Gravi reazioni cutanee ai farmaci (ToxiTEN). Patologie collegate:

• • Toxic epidermal necrolysis or Lyell syndrome
  • Stevens-Johnson syndrome
  • Acute generalised exanthematous pustulosis (AGEP)
  • DRESS syndrome

9. Malattie della pelle in età adulta. Patologie correlate:

• Hidradenitis Suppurativa
• SAPHO syndrome
• PAPA syndrome
• PASH syndrome
• PAPASH syndrome
• PASS syndrome

 

Centri Italiani presenti in ERN SKIN

L’expertise italiana è rappresentato dai seguenti Centri di Riferimento:

• Azienda Ospedaliera Universitaria Padua – Padova;
• Azienda Ospedaliera Universitaria – Bologna;
• ASL Toscana Centro;
• Fondazione IRCCS CA’Granda Ospedale Maggiore policlinico – Milano;
• IRCCS IDI Foundation Luigi Maria Monti – Roma;
• Pediatric hospital Bambino Gesù – Roma.

E’ possibile contattare il Coordinamento ERN SKIN per segnalare il proprio interesse e chiedere maggiori informazioni.

ePAG Italia in ERN SKIN

Sindrome EEC & Mutazioni p63

• Dott.ssa Giulia Volpato – Associazione p63 Sindrme EEC International Onlus – www.sindrome-eec.it – presidenza-international@sindrome-eec.it

 

 

E’ sempre possibile inviare la propria candidatura e chiedere informazioni via 📧 a: Anne-Laure Aslanian anne-laure.aslanian@eurordis.org