MetabERN

Vi presentiamo MetabERN, la Rete Europea che si occupa delle Malattie ereditarie metaboliche

Il Coordinamento della nostra rete ha sede presso il Coordinamento Malattie Rare, Via Pozzuolo, 330, 33100 Udine: + 39 348 0330390 e il Coordinatore è il Prof. Maurizio Scarpa Email: maurizio.scarpa@metab.ern-net.eu.

Il nostro sito è https://metab.ern-net.eu/

MetabERN include oltre 800 patologie raggruppate in 7 gruppi di lavoro ognuno affiancato da più ePAG ossia da una delegazione di pazienti per le patologie interessate per portare la prospettiva del paziente in tutto il lavoro.

Amino and organic acids-related disorders (AOA)
Disorder of pyruvate metabolism, Krebs cycle defects, mitochondrial oxidative phosphorylation disorders, disorders of thiamine transport and metabolism (PM-MD)
Carbohydrate, fatty acid oxidation and ketone bodies disorders (C-FAO)
Lysosomal storage disorders (LSD)
Peroxisomal disorders (PD)
Congenital disorders of glycosylation and disorders of intracellular trafficking (CDG)
Disorders of Neuromodulators and Other Small Molecules (NOMS)

I Centri Italiani presenti in MetabERN sono:

Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine
Centre for Rare Diseases
HCP Representative: Maurizio Scarpa

Meyer Children’s Hospital
Metabolic, muscular, newborn screening Clinical Unit
HCP Representative: Maria Alice Donati

ASST Monza San Gerardo Hospital
Center for rare Diseases
HCP Representative: Serena Gasperini

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”, Napoli
HCP Representative: Giancarlo Parenti

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
Regional Centre for Newborn Screening, Diagnosis and Treatment of Inherited Metabolic Disorders, Department of Pediatrics
HCP Representative: Alessandro Salviati

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
HCP Representative: Carlo Dionisi Vici

Giannina Gaslini Institute (IRCCS Giannina Gaslini)
Unit of rare Diseases
HCP Representative: Maja di Rocco

San Paolo Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo
DPT of Health Sciences – University of Milan
HCP Representative: Graziella Cefalo

University Hospital of Padova
Division of Inherited Metabolic Diseases
HCP Representative: Alberto Burlina

Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
Obesity Center endocrnolgy Unit
HCP Representative: Ferruccio Santini

Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
HCP Representative: Nicola De Stefano

come riportato alla pagina: https://metab.ern-net.eu/hcps-and-their-representatives-in-italy/

Principali malattie curate nei centri MetabERN in Italia (l’elenco è in continuo aggiornamento):

Alcaptonuria
Fenilchetonuria
Iperfenilalaninemia
Malattie del metabolismo della tirosina (tirosinemia, alcaptonuria)
Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)
Altre malattie con amminoacidi a catena ramificata, comprese malattie del metabolismo della cobalamina e della biotina
Malattie del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina
Aciduria organica cerebrale
Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei
Malattie del ciclo dell'urea
Malattie del metabolismo dell'ornitina
Malattie del metabolismo piruvico
Disordini della fosforilazione ossidativa mitocondriale
Difetti del ciclo di Krebs
Difetti del trasporto e del metabolismo della tiamina
Malattie del deposito di glicogeno
Difetti del metabolismo del galattoso
Disordini della via dei pentoso fosfati
Disordini del metabolismo del fruttoso
Ipoglicemia iperinsulinemica persistente
Malattie dell'ossidazione dei carboidrati e degli acidi grassi e dei corpi chetonici
Disordini della gluconeogenesi
LPIN 1
Sfingolipidosi
Oligosaccaridosi
Mucoplisaccaridosi
Mucolipidosi
Ceroidolipofuscinosi neuronali (CLN1/CLN2)
Malattie di deposito dei lipidi
Difetti del trasporto lisosomiale
Malattie dell'accumulo di glicogeno lisosomiale
Spettro della sindrome di Zellweger
Condrodisplasia rizomelica
Adrenoleucodistrofia legata all'X
Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi
Deficit dell'enzima bifunzionale
Malattia di Refsum
Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi (gene AMACR)
Deficienza di creatina cerebrale
Malattie delle purine e pirimidine
Malattie dei minerali
Deficienza di Glut 1
Disturbi dei neurotrasmettitori e della pterina
Malattie correlate alle vitamine (ac. Folico e vitamina B6)
Malattie correlate a GABA
Deficienza di ALA deidratasi porfiria
Coproporfiria ereditaria

Inoltre MetabERN è organizzato in 9 work packages trasversali, ciascuno dei quali ha un coordinatore medico ed un Single Point of Contact (SPOC) scelto fra i Patient Representatives

WP1: Coordination & Management

WP2: Dissemination

WP3: Evaluation

WP4: Guidelines & Care Pathways and Transition

WP5: Virtual Counselling Framework

WP6: Research, Translational Activities & Clinical Trials

WP7: Capacity-building & Training

WP8: Continuity of Care

WP9: Patient Involvement

EPAG Italia in MetabERN:

Fernanda Torquati AIG Associazione Italiana Gaucher https://www.gaucheritalia.org/

Emanuela Vaccarotto AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie http://www.aismme.org/

Giuliana Valerio AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie http://www.aismme.org/

Stefania Tobaldini AIAF Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus https://www.aiaf-onlus.org/index.php/

Silvia Sestini aimAKU Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria www.aimaku.it